האם הכל בגנים?
מה זו רפואה פונקציונלית? שאל רון יפה וניסה להסביר. רפואה פונקציונלית היא אסכולה שמשלבת בין רפואה אלטרנטיבית לרפואה קונבנציונלית ומתמקדת בחיפוש אחר שורש המחלה. בניגוד לרפואה קונבנציונלית שנוהגת לחלק את הגוף למערכות ולמחלקות של התמחות, ברפואה הפונקציונלית, ננסה למצוא את החוט המקשר בין סימפטומים ותופעות שונות שחווה האדם/המטופל ונתייחס אליו כאל מכלול.
בשנים האחרונות התפתח תחום חדש של גנטיקה ובדיקות גנטיות, המשלב כלים מדעיים כדוגמת בדיקות מעבדה להערכת לא רק מצבו העכשווי של האדם, אלא גם פוטנציאל החולי והבריאות שלו. בנוסף, המטופל הוא חלק בלתי נפרד מהטיפול, ויש תקשורת בינו לבין המטפל.
מה הדור הבא של הבדיקות? (123RF)
מהן בדיקות גנטיות?
לשם ההבנה מהן בדיקות גנטיות, יש צורך להסביר מהי גנטיקה.
אפשר להקביל את הגנטיקה לתוכנה שאנו נולדים עמה. היא האופן שבו מתבטאים הגנים שלנו. היא זו שקובעת את המבנה שלנו, המראה, גובה, צבע שיער, אופי וכן הלאה.
מושג חשוב נוסף הוא "גנומיקה" – שמשמעותה, התבטאות הגנים. או ליתר דיוק וריאציות של הגן שמשפיעות על התפקוד של הגן ואופן השפעתו על מערכות שונות.
בבדיקות גנומיות, בשונה מבדיקות גנטיות, לא נחפש גן של מחלות גנטיות הנובעות ממוטציות בגן, אלא נתחקה אחר גנים שקשורים לתפקוד מסוים של תהליכים בגוף, שעשויים להיות פעילים או לא פעילים.
גנטיקה מושפעת מהחומר, המטען הגנטי שקיבלנו מההורים, לצד השפעה חיצונית- סביבתית. כדוגמת: עישון סיגריות, תזונה, חשיפה לרעלים וכד'. אולם הגורמים הללו לא משנים את הגנים (למשל, נטייה להתקרחות לא תשתנה. וכך גם גוון העיניים שלנו).
גנומיקה משמעותה הגנים ששולטים על תהליכים ביוכימיים. בגוף יש תהליכים אנזימטיים של חילוף חומרים. אם נאכל סטייק, הגוף שלנו יפריש אנזימים פרוטאוליטים (מפרקי חלבון) שיפרקו אותו. האנזימים הללו נשלטים ע"י גנים, בדומה לתוכנת מחשב ששולטת על תפקוד של תהליך מסוים. מרבית הגנים קשורים לאנזימים המסייעים להפוך חומר א' לחומר ב'. אם יש פגם בגן, לאדם יהיה קשהלמשל לפרק את החלבון. לכן נמליץ לו על תזונה דלה יותר בחלבון, על מנת להקל עליו את פירוק המזון.
ניתן כיום לבצע בדיקות גנטיות לדיאטה שתתאים את התפריט לגנטיקה של האדם. קיימים גנים שקשורים לפירוק פחמימות וחלבונים. כך למשל, ישנם אנשים שזקוקים ליותר חלבון ויותר שומן. ואחרים נדרשים לתזונה עשירה בפחמימות דווקא. לאו דווקא כדי לרדת במשקל, אלא להרגיש טוב יותר. גנים אחרים אחראים לניצול אנרגיה, חסר של ויטמינים ומינרלים מסויימים. וכן הלאה.
אחד מהתהליכים החשובים שרלוונטיים בהקשר הזה הוא תהליך המתילציה, שקשור לתהליך העברת תכונות בתורשה. תהליך זה דורש חומצה פולית בצורה פעילה (מתיל פולאט). אולם כדי לייצר אותה, הגוף זקוק לחומצה פולית מן המזון. כדי להפיק מתיל פולאט מהמזון, הגוףצריך להיעזר באנזים בשם MTHER שהופך את החומצה הפולית לפעילה. אנזים זה נשלט ע"י גן שקרוי גם הוא בשם MTHER. כאשר יש פגם בגן הזה, גם האנזים אינו עובד בצורה אופטימלית.
גן הוא כמו כפתור של חשמל, שניתן להדליק או לכבות אותו. פעילות גופנית, מחשבה, מדיטציה, יוגה וכד' – ישפיעו על התבטאות של גן. אם נעניק לגוף תזונה אופטימלית, תוספי תזונה וכד', נסייע לו לפעול טוב יותר. חסר בחומצה פולית משפיע על רמות ההומוציסטאין – מולקולה שקשורה למחלות לב, דם, אלצהיימר ועוד. ומאידך, פגם ב MTHR עשוי לגרום לרמות גבוהות של הומוציסטאין.
ברפואה הפונקציונלית, ניתן להשתמש בחומרים שיעזרו לתפקוד של הגן או לתת תוצר סופי (כמו חומצה פולית פעילה).
דוגמא נוספת: בלוטת התריס מפרישה הורמון 4T בכמות גדולה ו- 3T בכמות מועטת. היא נשלטת ע"י הורמון TRH המופרש מבלוטת ההיפופיזה. כדי לנצל את הורמוני התריס בצורה טובה, הגוף זקוק להמרה של הורמון 4T הלא פעיל להורמון 3T – הפעיל. יכול להיות מצב שבו הרבה אנשים יסבלו מתת פעילות תת קלינית שתתבטא בנשירת שיער, עייפות, דיכאון, קושי בירידה במשקל ועוד. TSH יהיה ברמות הנורמה (מעל 2 נחשב כבר כמצב של תת פעילות, למרות שקופות החולים מדברות על טווח TSH של 0.4-4.8). תת הפעילות עשויה לנבוע מבעיה בהמרה של הורמוני התריס. הפתרון המוצע ע"י הרפואה הקונבנציונלית הוא נטילה של הורמון סינטטי (אלטרוקסיו/יוטירקס/סינטרואיד). אולם צעד זה לא יפתור בהכרח את הבעיה. אופציה נוספת היא לתת 3T ישירות (אם כי כרוך בתופעות לוואי) או חומרים שמסייעים להמרה. ההמרה מתבצעת ע"י אנזים שנקרא דאודינאז, הנשלט גם ע"י גן בשם זהה. כאשר קיימת בעיה בגן, ניתן לתת חומרים שיסייעו לגן לפעול.
כל תהליך הורמונלי מתבצע ע"י אנזימים שונים.
פארמקוגנטיקה – תחום חדש
פארמקוגנטיקה בודקת את השפעת התרופות על גוף האדם. את היכולת של הגוף לבצע מטבוליזם של חומרים מסוימים. כך למשל, קיים גן שאחראי על פינוי של קפאין מהגוף. כאשר הוא עובד בצורה אופטימלית, אפשר לשתות 10 כוסות ביום ולישון כמו תינוק. מאידך, ישנם אנשים שישתו קפה בכמות מועטה ולא ישנו 3 ימים.
ישנו גם ענף של פסיכו גנטיקה, שבודק את השפעתן של תרופות פסיכיאטריות על הגוף. ישנם אנשים שתרופות מסוימות לא יעבדו עליהם. כיוון שיש גן שעשוי לגרום לגוף לפרק תרופה יותר מהר, ולכן היא לא תהיה יעילה.
גנים משפיעים על הגוף ברמות נוספות. קיימים גנים שקשורים לרגישות למזון – לקטוז למשל. יכול להיות שהגן יהיה רדום, אבל אם נתחיל לצרוך מוצרי חלב בכמות גדולה, זה יגרום להתעוררות של הגן. גן משמעותי נוסף הוא גן שאחראי לפינוי מלח מהגוף. כאשר אינו פועל בצורה טובה, הוא יגרום לעלייה בלחץ הדם, צבירת נוזלים ועוד. דוגמאות נוספות: גן שקשור לאלכוהול – ויאפשר לנו לשתות כמויות גדולות ללא הכרה מבלי להשתכר, בעוד שאנשים אחרים עשויים לצרוך מעט אלכוהול והדבר יפגע בתפקוד שלהם באופן משמעותי. ישנם גנים ששולטים על ציטוקינים דלקתיים (שמעודדים דלקת) ולכן יגרמו לכך שלא נגיב לטיפול תרופתי אנטי דלקתי, אם הגוף יפנה את התרופה באופן מהיר מדי. גנים שקשורים לצפיפות עצם. גנים שיש להם יכולת לסנטז ויטמין D מהשמש. אנשים שיהיה להם פגם בגן, לא יוכלו לייצר ויטמין D גם אם יבלו שעות בשמש.
באמצעות הבדיקות הגנטיות, אנחנו מקבלים נדבך נוסף להסתכלות על תהליכים המתרחשים בגוף. נוכל להתחקות אחר ההשפעה של גנים שונים על תפקוד המערכות השונות. למשל, גנים שקשורים למטבוליזם של שומנים, יכולים לפרק כולסטרול ושומן. אם מתרחשת בהם פגיעה, תופיע נטייה למחלות לב וכלי דם. הבדיקה תאפשר לנו להתאים תזונה ותוספי תזונה שיסייעו לנטרל את ההשפעה של הגנים הרלוונטיים.
לסיכום, הגנטיקה מעניקה לנו ייחודיות ביוכימית ושונות גנטית. שונות גנטית נוצרת כתוצאה ממוטציה, ומביאה לייחודיות ביוכימית. מה שמבדיל בין אדם אחד למשנהו, בתגובתו לפתוגן הם השונות הגנטית, הייחודיות הביוכימית וכמובן הסביבה ואורח החיים.
בדיקות גנטיות יכולות להעניק לנו כלי נוסף ברמת האבחון. לבדוק השפעות של סביבות שונות על ביטוי או אי ביטוי של גנים מסיימים. ומאפשרות התאמה טובה יותר של תוספי תזונה ותרופות, שיסייעו במניעת מחלות ו/או הצלחת הטיפול, כאשר המחלה כבר מתפרצת.
