פריצת דרך באבחון הפרעת הספקטרום האוטיסטי באמצעות מיקרוביום המעי
פריצת דרך באבחון אוטיזם באמצעות מיקרוביום המעי. צילום: pexels
מחקר פורץ דרך שפורסם לאחרונה במגזין הרפואי Nature Microbiology חושף גישה חדשה ומבטיחה לאבחון הפרעת הספקטרום האוטיסטי (ASD) באמצעות ניתוח של מיקרוביום המעי.
החוקרים מצאו שמגוון והרכב חיידקי המעי יכולים להוות סמנים ביולוגיים אמינים ל-ASD, ויכולים להציע כלי אבחון לא פולשני ומדויק ביותר.
המחקר בקצרה
המחקר כלל ניתוח מקיף של דגימות צואה מ-1,627 ילדים בגילאי 1-13 שנים.
ביניהם היו ילדים שאובחנו עם ASD וילדים בריאים נוירולוגית, מה שהפך אותו לאחד המחקרים הגדולים מסוגו.
החוקרים בחנו את מיקרוביום המעי על פני ארבע ממלכות מיקרוביאליות:
- חיידקים
- ארכיאה
- פטריות
- ווירוסים
זאת כדי לזהות סמנים ספציפיים הקשורים ל-ASD.
החוקרים בדקו את מגוון המיקרובים החיים בקרב הילדים. צילום: unsplash
ממצאי מפתח
מגוון מיקרוביאלי והרכב:
ילדים עם ASD הפגינו גיוון נמוך משמעותית במיקרוביום המעי שלהם, במיוחד בקרב ארכיאה, חיידקים ווירוסים.
זאת בהשוואה לילדים בריאים נוירולוגית.
מינים מיקרוביאליים ספציפיים הראו הבדלים בולטים בשפע: 14 ארכיאה, 51 חיידקים, 7 פטריות ו-18 וירוסים היו פחותים משמעותית בילדים עם ASD.
שינויים פונקציונליים:
המחקר מצא שתפקודים מסויימים של מיקרוביום המעי השתנו בילדים עם ASD.
לדוגמה, מסלולים המעורבים בביוסינתזה של ubiquinol-7 (החשוב לפעילות נוגדת חמצון) ותיאמין דיפוספט (הקריטי לתפקוד הנוירולוגי) הופחתו.
באמצעות למידת מכונה, החוקרים פיתחו מודלים חיזויים שיכולים להבחין בין ילדים עם ASD לבין ילדים בריאים נוירולוגית על סמך סמנים מיקרוביאליים אלו.
פאנל משולב של סמנים המעידים על מגוון המיקרובים ועל תפקודם השיג את הדיוק האבחנתי הגבוה ביותר.
השפעת גורמי המארח:
המחקר בדק גם כיצד גורמים שונים אצל המארח וכיצד התזונה שלו השפיעו על הרכב מיקרוביום המעי.
נמצא כי גורמים כגון גיל, מין, מדד מסת הגוף (BMI), פרמטרים במערכת העיכול והרגלי תזונה משפיעים באופן משמעותי על המגוון החיידקי.
גם לאחר התאמה לגורמים אלה, החוקרים זיהו גנים ומסלולים מיקרוביאליים מרכזיים הקשורים באופן עקבי ל-ASD.
השלכות על אבחון וטיפול
ממצאי המחקר מצביעים על כך שמיקרוביום המעי יכול:
- לשמש כלי אבחון לא פולשני ל-ASD.
- להשלים שיטות אבחון קיימות.
- לספק תובנות חדשות לגבי המנגנונים הביולוגיים העומדים בבסיס ההפרעה.
גישה זו עשויה להוביל לאבחון והתערבות מוקדמים יותר, היכולים לשפר את התוצאות עבור ילדים עם ASD.
המחקר הוכיח קשר בין חיידקי המעי לתפקוד נוירולוגי. איור 123RF
כיצד בוצע המחקר?
החוקרים אספו דגימות צואה מהמשתתפים.
הדגימות אוחסנו במדיה משמרת ונמסרו לבית החולים תוך 24 שעות.
ה-DNA הוצא מהדגימות ורוצף באמצעות טכנולוגיה חדישה.
לאחר מכן, נתוני הרצף עובדו ונותחו כדי ליצור פרופילים מפורטים שבדקו הן את זהות המיקרובים בדגימות והן את תפקודם.
החוקרים השתמשו בניתוחים סטטיסטיים מעמיקים על מנת לחזות ASD על סמך תכונות המיקרוביום.
אימות ויציבות
כדי להבטיח את מהימנות הממצאים שלהם, החוקרים אימתו את המודלים החיזויים שלהם על פני קבוצות שונות, כולל ילדים בגילאים שונים ובמיקומים גיאוגרפיים שונים.
הדגמים שמרו על דיוק גבוה, המאשר את חוסנם והפוטנציאל ליישום רחב שלהם.
בנוסף, המחקר בדק את הספציפיות של סמנים מיקרוביאליים אלו על ידי הכללת ילדים עם מצבים אחרים, כגון הפרעת קשב וריכוז (ADHD) ואטופיק דרמטיטיס.
הסמנים היו ספציפיים ל-ASD, הראו חפיפה מינימלית עם מצבים אחרים אלה והבטיחו שיעור נמוך של תוצאות כוזבות חיוביות.
המחקר מצא סמנים ספציפיים לילדים עם אוטיזם. צילום: unsplash
כיוונים עתידיים
הפוטנציאל של שימוש במאפייני מיקרוביום המעי כסמנים ביולוגיים ל-ASD פותח אפיקים מרגשים למחקר עתידי.
מחקרים נוספים יכולים להתמקד באוכלוסיות גדולות ומגוונות יותר כדי לאמת ממצאים אלה ולחקור את הפוטנציאל הטיפולי של התמקדות במסלולים מיקרוביאליים ספציפיים.
דבר זה יכול להוביל לאסטרטגיות טיפול מותאמות אישית המותאמות לפרופילי המיקרוביום הייחודיים של אנשים עם ASD.
למאמרים קודמים בנושא אוטיזם:
הטיפול הטבעי באוטיזם – סקירת מחקרים
אוטיזם ועיכוב התפתחותי: יש מה לעשות!
לסיכום
מחקר זה מסמן פריצת דרך משמעותית בהבנת הקשר המורכב בין מיקרוביום המעי והפרעות נוירו-התפתחותיות כמו ASD.
על ידי מינוף הכוח של ריצוף גנטי מתקדם ולמידת מכונה, חוקרים זיהו קבוצה של סמנים מיקרוביאליים שיכולים לחולל מהפכה בדרך האבחון והטיפול ב-ASD, ולהציע תקווה לזיהוי מדויק ומוקדם יותר של מצב זה.
