מהו הקלף המנצח שלכם

קלף מנצח

בתוך הגרעין של כמאה טריליון התאים בגוף האדם נמצא מידע ייחודי ומופלא, שנכתב בשפה של החיים עצמם: ה-DNA. הגנטיקה הפונקציונלית נעזרת במידע זה באופן חדשני, כדי להרכיב תכנית טיפול ממוקדת, יעילה ואישית.

מהם הגנים?

הגנים הם שרטוט התכנית של הטבע ל"בניית" חיים. הגנים מצויים במרכז הגרעין של כל התאים בגוף (חוץ מבתאי הדם האדומים שהם נטולי גרעין). הגוף מכיל כ-30,000 עד 40,000 גנים. לכל אדם יש שתי מערכות גנים – אחת מכל הורה. בכל גן יש מערכת הוראות, בצופן מקודד, ש"מסבירות" לגוף כיצד להתפתח ולתפקד. הגובה, צבע העיניים, הקול, סוג השיער, ואפילו מאפייני אישיות – כולם מושפעים מהגנים.

כיצד הגנים עושים זאת?

הגנים מכילים DNA המורכב ממחזורים של ארבע אבני בנין הנקראות נוקליאוטידים. סדר ההופעה של אבני בניין אלה הוא הצופן הגנטי שלך. חוץ מאשר אצל תאומים זהים, אין שני בני-אדם זהים גנטית. השינויים בסדר של ארבעת אבני הבניין הם שיוצרים את הפלא הרב-גוני שבאדם.

כיצד משפיעים הגנים על הבריאות?

הגוף זקוק לגנים ליצירת חלבונים. החלבונים משפיעים על ההרכב והתפקוד של כל תא, רקמה ואיבר, ושל כל מערכות הגוף. חלבונים רבים הם אנזימים, שלהם תפקידים חשובים בחילוף החומרים; האנזימים מאפשרים לגוף לייצר אנרגיה ממזון, ולהילחם ב"פולשים" מזיקים כמו חיידקים, שמרים, ווירוסים – באמצעות המערכת החיסונית. האנזימים חיוניים גם לנטרול וניקוי רעלים שמקורם סביבתי או פנימי (כמו הורמונים עודפים ומזיקים).

עשו לנו לייק וקבלו את מיטב כתבות "Eatwell" ישירות לפייסבוק שלכם

מעל ל-99% של החומר התורשתי (DNA) הוא זהה בכל בני האדם, אלא שהכמות הקטנה של DNA השונה מאדם לאדם חשובה ביותר. סדר של נוקליאוטידים החורג מדפוסו הרגיל (פולימורפיזם) בתוך הגנים – יכול לשנות את הצורה והתפקוד של חלבונים/אנזימים מסוימים ובכך להשפיע על תפקוד הגוף, ולגרום לנטיות ללקות במחלות מסוימות (או לחסינות כלפי מחלות אחרות).

off / on

אופן ההתבטאות של הגנים הוא "גמיש", ולכן נטייה גנטית למחלה מסוימת (למשל למחלת לב) – לא תגרום בהכרח להתפתחות המחלה.  רק מספר קטן של מחלות נדירות וחמורות, כמו סיסטיק פיברוזיס, הנטינגטון, או טיי-זקס – נגרם ע"י פולימורפיזם גנטי בודד (שוני גנטי אחד במקום מסוים).

לרוב, החשיפה לגורמים סביבתיים (שמהווה מתג של "off" ו-"on" להתבטאות הגן) מביאה את הגן לגרום למחלה מסוימת. גורמים אלה יכולים להיות עשן סיגריות, זיהום אויר, אלכוהול, תזונה לקויה, חוסרים תזונתיים, חשיפה רבה מדי לשמש (או חשיפה מועטה מדי), זיהומים ודלקתיות, חוסר איזון הורמונאלי, אורח-חיים לא בריא, מתח נפשי/רגשי, וחשיפה לכימיקאלים. כלומר, הפולימורפיזם הגנטי הוא לרוב רק פוטנציאל לבעיות בריאות, שמתבטא באופן חיצוני בעקבות חשיפה ממושכת לגורמים מזיקים פנימיים וסביבתיים. עובדה זו נכונה במיוחד לגבי מחלות כרוניות שכיחות המתפתחות בד"כ בגיל מבוגר, כמו סרטן ומחלות לב.  באמצעות  הבדיקות הגנטיות, האדם יכול להעריך את הנטיות הבריאותיות הייחודיות לו, ולאור הממצאים – לנקוט את הצעדים המתאימים למניעת התפתחותן של מחלות כרוניות.

מה נמדד בבדיקות הגנטיקה הפונקציונאלית?

הבדיקה מודדת קטעים מסוימים בצופן הגנטי, הקשורים לסיכון ללקות במחלות מסוימות. קטע אחד כזה נקרא "סְנִיּפּ" (Single Nucleotide Polymorphism = SNP).

סְנִיפִּים הם שינויים בקוד הגנטי, שקיימים רק במקומות מסויימים על הצופן הגנטי, ובאנשים מסוימים. לכולנו יש סניפים – והם שמבדילים בינינו. יש סניפים נפוצים ויש נדירים. לסְנִיפִּים (SNPs) רבים אין השלכות בריאותיות, ואילו אחרים קובעים נטייה למחלות או משפיעים על תגובות למזון, לרעלים סביבתיים מסוימים, ו/או לתרופות מסוימות.

סניפּים שמועילים לבריאות במצב מסוים – עלולים להזיק לה במצב אחר. לדוגמא, אותו סניפּ שנותן לאדם יכולת גבוהה לשרוד עם כמות מוגבלת של מזון במצב של רעב, עלול להביא גם לנטייה לסוכרת ולעודף של שומנים בדם לאחר אכילת מזון מעובד, העשיר בסוכרים ושומנים.

כל בדיקה תקפה לכל החיים ונחוץ לבצע אותה רק פעם אחת, שכן הסניפּים של כל אדם אינם משתנים במשך חייו.

הבדיקות אינן מתחקות אחר סניפּים שיגרמו בהכרח למחלה, אלא בוחנות סניפּים שעלולים להוביל לבעיות בריאות המושפעות מגורמים חיצוניים, שאותם ניתן לשנות.

חשוב לזכור שהסניפּים בבדיקות מצביעים על סיכון, ולא על וודאות. תוצאה "חיובית" לסניפּ בבדיקה, אין פירושה שבהכרח תתפתח בעיה בריאותית כלשהי. תוצאה "שלילית" לסניפּ שקשור למחלה מסוימת, אינה אומרת בהכרח שיש הגנה מושלמת מפני מחלה זו, או שאין צורך לנקוט צעדים לקראת בריאות אופטימאלית. משמעות הדבר היא שהסיכון הגנטי למחלה זו נמוך יותר.

מדוע חשוב להיבדק?

תארו לעצמכם שחולקו לכם קלפים למשחק, מבלי שתוכלו לראות את ערכם. בלי לדעת מהם הקלפים לא יהיה לכם מושג כיצד להיטיב לשחק עמם. התוצאה תהיה תלויה לחלוטין במזל.

כך, לאורך רוב ההיסטוריה, פעלה הרפואה המונעת. אנשים נטלו תוספות מזון או תרופות, אימצו דיאטות, שינו אורחות-חיים – מבלי לדעת אם מהלכים אלה מתאימים להם. מצבים שנגרמו מנטייה גנטית טופלו רק לאחר התפתחות המחלה.

התבוננות בתוצאות הבדיקה הגנטית משולה לצפייה בקלפים שחולקו ע"י הטבע. ברגע שהקלפים ידועים, ניתן לפתח מהלכים הרבה יותר יעילים למשחק, כלומר – עבודה בשיתוף עם המטפל להתאמת דיאטה, תוספי-מזון ואורח-חיים, המותאמים לסיכונים האישיים של כל אדם.

בין אם נבחר להיבדק ו"לצפות" בגנים שלנו ובין אם לאו – הם קיימים תמיד, וימשיכו למלא תפקיד חשוב בבריאותנו. הבחירה "להתבונן" בהם מאפשרת לפעול תוך התחשבות בנטיות הגנטיות הייחודיות לכל אדם, לטובת הבריאות.

ד"ר עדיאל תל-אורן ירצה על גנטיקה ותזונה וההשפעות ההדדיות ביניהן בהרצאה ייחודית במסגרת "רופאים מדברים בריאות" שיתקיים ב-30.11, יום שישי, בתיאטרון גבעתיים. פרטים נוספים על ההרצאה תמצאו כאן

רוצים לדבר על הכתבה? היכנסו לעמוד הפייסבוק שלנו