בדיקות גנטיות מתקדמות- הדור הבא של הרפואה הפונקציונלית
הסבר קצר על סניפים, גנטיקה וגנומיקה
ובכן, נתחיל בגנטיקה. גנטיקה היא תת תחום בנושא הביולוגיה המתעסק בחקר הגנים, המגוון הגנטי באורגניזמים שונים , גנים הינם יחידות מידע העוברים בתורשה ומכילים מידע הקובע את תכונותיו של האדם. גנומיקה בשונה מגנטיקה, מתעסקת בחקר מבנה הגנום, בתפקוד הגנום, אבולוציית הגנום, ההשפעות השונות על גנום. גנום הינו סך הכל המידע התורשתי של האדם
הסניפ, או בשמו המדעי SNP הוא זה שמבדיל מבחינה גנטית בין אורגניזמים מאותו מין , למרות ש 99% מההרכב הגנטי של כל בני האדם זהה לחלוטין, יש כ-10 מליון גרסאות גנטיות שונות המבדילות בין אנשים,.אלו הם הסניפים
גודל הגנום האנושי מגיע ליותר מ-3 מיליארד זוגות בסיסים וריכוז הסניפים מהווה כ0.4% מכלל הגנום. אומנם מספרם הוא קטן אך יש לזכור ש0.4% מתוך 3 מיליארד זוגות בסיסים הוא מספר משמעותי שמתפרס על 12 מיליון מקומות על פני הגנום מה שמהווה כ9% שונות גנומית בין בני האדם.
בשנים האחרונות פרויקט הגנום האנושי תפס תאוצה משמעותית וגנים נוספים התגלו והשפעתם על בריאות האדם. ידע ומומחיות בתחומים אלו יחד עם החדשנות של בדיקת הדי-אן-איי של עוזרים לרופא המטפל לתת את הייעוץ והטיפול המדויקים ביותר, בהתאמה אישית ובזמן אמת לטובת המטופל.
נוטרגנומיקה היא מדע החוקר את השפעת המזון ותוספי התזונה על התבטאות הגנים, בעקבות זאת אנחנו יודעים שהצרכים התזונתיים של כל אדם הם שונים אודות לגנטיקה, הדרישות של אדם מסוים לויטמין מסוים הם שונות בזכות הגנטיקה וגם הפעילות הגופנית המתאימה לאדם היא שונה מאחד לשני
מהי בדיקת הדי-אן-איי ואיך היא עובדת?
בעזרת בדיקת די-אן-איי פשוטה המתבצעת ללא כאב דגימת תאי לחי ניתן לקבל מידע על יותר מ5000 סניפים(SNP- (Single Nucleotide Polymorphism ושימוש בתוכנת מחשב מתקדמת מנתחת את המידע המתקבל מבדיקת הדי-אן-איי ואותו מידע מוצלב מול מאגר מידע המעודכן באופן קבוע של מחקרים רפואיים. על פי התוצאות, ואז הרופא או המטפל יכול להתאים באופן ביוכימי את הטיפול המתאים ביותר למטופל על מנת לטפל בבעיות רפואיות, למנוע או לעצור מחלות פוטנציאליות ולתת ייעוץ לשיפור סגנון החיים.
מה ניתן לאבחן בעזרת בדיקת די-אן-איי?
הבדיקה יכולה לזהות מספר פגמים ומחלות. דוגמה טובה לכך היא גן הMTHFR שהוא בסיס תרגומו של האנזים MTHFR אשר שותף בתהליך המטבוליזם של חומצה פולית (ויטמין B9) ומה שגורם להמרת חומצה פולית לחומצה פולית פעילה (מתיל פולאט) פגיעה באנזים זה יכולה להוביל חסר של חומצה פולית פעילה בתאים ובסופו של דבר יכולה להוביל לבעיות קרישה, מחלות לב וכלי דם, אצהיימר וכו. לכן באמתעות בדיקת די.אנ. איי , ניתן למפות את כלל הסניפים ואת דרכי הפעולה שלהם שיכולים לגרום למוטציה בגן הMTHFR ובמקביל לזהות גנים שמשפיעים בדרכים עקיפות או ישירות על תקינות האנזים ולהשרות עליהם סביבה ביוכימית אופטימלית על מנת לפצות על חוסר התקינות של האנזים.
מה שאנחנו מחפשים בבדיקת הדי-אן-איי הזאת הם מוטציות או שינויים בסניפים הקשורים למגוון תהליכים ביוכימיים שמתרחשים בגופנו ואינה מאבחנת מחלות גנטיות תורשתיות
כל אחד הוא מיוחד – הנפלאות של הרפואה בהתאמה אישית
הטכנולוגיה המתקדמת של הבינה המלאכותית Opus23 Explorer™, איתה אנחנו עובדים מאפשרת לבדיקת הדי-אן-איי לקבל תוצאות נרחבות ומדויקות של מטופל ספציפי ולהשתמש במידע המתקבל על מנת לתת את הטיפול הרפואי האופטימלי ביותר עבור המטופל.
דבר חשוב ששימוש בתוצאות הבדיקה מאפשר הוא טיפול במחלות קיימות – בזכות המיפוי הגנטי הנרחב על הסניפים המתקבל מהבדיקה, הרופא המטפל יכול לתת את הטיפול המדויק ביותר עבור המטופל מה שיכול להוביל להחלמה מהירה יותר ושיפור סגנון החיים.
בנוסף, ניתן לזהות התפרצויות פוטנציאליות עתידיות של מחלות ולתת למטופל טיפול תרופתי מונע להוריד את הסיכויים ואף לבטל את האפשרות להתפרצות המחלה.
מגוון האפשרויות הטיפוליות שניתן לקבל בזכות המידע הוא רחב: ייעוץ תזונתי, המלצות לתוספי תזונה המתאימות ביותר למטופל על מנת להימנע מצריכת תרופות לא יעילות, המנעות מתופעות לוואי לא רצויות, שינוי סגנון החיים בהתאם לחיי המטופל ועוד.
העתיד נמצע מעבר לדגימה – שיפור החיים בעזרת בדיקת די-אן-איי פשוטה
מידי יום נערכים מחקרים רפואיים ברחבי העולם במגוון רחב של תחומים: מחלות לב, סרטן, בעיות תזונתיות ועוד, המידע מפורסם דרך צינורות שונים ביניהם: האינטרנט, ספרות מדעית, מוסדות לימוד אקדמיים.
דבר זה יוצר מאגר מידע עצום ומתעדכן באופן תמידי. מערכת הבינה המלאכותית אוספת את המידע הזה ומנגישה אותו עבור הרופא או המטפל המידע המתקבל מהבדיקה נותן דיוק גנטי מפליא עבור מיקום, סוג ומצב הסניפים של המטופל.
רפואה מטפלת ורפואה מונעת הם הכלים הטובים ביותר שהרופא או המטפל יכול להשתמש בזכות התוצאות המדויקות המתקבלות מהבדיקה. בעזרת גילוי של מסלולים ביוכימיים, שבהם פועלים הסניפים הפגומים או מצד שני הסניפים שיכולים לעזור בהתמודדות מול המחלה, הרופא המטפל יכול לתת את הטיפול האופטימלי ביותר עבור כל מטופל ומטופל וליצור שיחה אינטימית בינו לבין המטופל מה שיכול להוביל לשיפור סגנון החיים ויצירת דרכים יעילות בהתמודדות מול מחלות שונות.
לבדיקה יתרונות רבים ביניהם
- דגימת תאי לחי בעזרת מטוש
- מה שמוביל לאופי בדיקה פשוטה, חסרת כאב ולא חודרנית!
- תוצאות מותאמות אישית ובזמן אמת
- מידע, עשיר ומתעדכן באופן קבוע, המתקבל ממחקרים רפואיים ברחבי העולם על ידי מערכת הבינה המלאכותית ומוצלב מול התוצאות המתקבלות בבדיקת הדי-אן-איי
בזכות הבדיקה ניתן לאפשר טיפול במגוון תחומים רפואיים כגון:
- מחלות לב– הבדיקה נותנת לנו מידע על הגנים המשפיעים על האנזימים המשתתפים במסלול ייצור ההומסיצטאין חומצה אמינית אשר רמות גבוהות שלה מקושרות למחלות לב וכלי דם
- דיטוקספיקציה– יכולת פינוי הרעלים של האדם- ישנם גנים שונים המשפיעים על היכולת של אדן מסוים לפנות רעלים כגון מתכות כבדות או חומרי מזון כגון קפאין, אלכוהול . ההבדל הגנטי בין אדם אחד לשני הוא מה שקובע אם הוא יכול לשתות 10 כוסות קפה וללכת לישון כמו תינוק או לשתות חצי כוס נס קפה ולא לישון כל הלילה
- הורמוני מין– הבדיקה נותנת לנו מידע על קושי בפינוי מטובליטים של הורמונים העלולים להוסיל לבעיות פוריות , תסמיני מחזור, גיל מעבר ועוד
- מערכת חיסונית– הבדיקה נותנת לנו מידע על נטיה לדלקתיות, תפקוד של מערכת החיסון זה בעצם מה שמסביר למה אדם אחד נדבק כל חורף בשפעת ואדם השני לא
- פרמקונגנומיקה– הינו מדע הבודק התאמה גנטית של תרופות מסוימות, ניתן לבדוק לדוגמא איזה תרופה פסיכאטרית הכי מתאימה לאדם מסוים
- תסמונת מטבולית– הבדיקה בודקת את הנטיה של אדם מסוים לפתח תסמונת מטבולית
- נוטריגנומיה– תזונה מותאמת אישית, התאמה של תפריט אישי בהתאם ליכולת של אותו אדם לנצל פחמימות , שומנים וחלבונים והנטיה שלו לסבול מחסר של ויטמין כזה או אחר
- פעילות גופנית– איזה פעילות גופנית מתאימה לאדם, על מנת לרדת במשקל או לשפר את הכושר הגופני, זה בעצם מה שמסביר איך שני אנשים שונים יגיבו שונה לחלוטין לאותו אימון בדיוק
- מתילציה-הבדיקה בודקת את כל הגנים המשפיעים על תהליכי מתילציה בגוף, מתילציה הינו תהליכי ביוכימי הקשור להתבטעות הגנים וקשור לבריאות של כל תא ותא בגוף
- אניטאגינג– הנטיה של אדם מסוים להזדקן יותר מהר, קשור לייצור של רדיקלים חופשיים ונוגדי חימצון
- בריאות העצם– ישנם גנים שונים המשפיעים על בריאות העצמות שלנו ומשפיעים על הנטיה של אדם מסוים לפתח אוסטאופורוזיס
- רגישות למזון– נטיה לרגישות לגלוטן, ואי סבילות ללקטוז
- ועוד פרמטרים חדשים מתווספים מיום ליום
- יש לציין שתוצאות הבדיקה הינן כלי דיאגנוסטי ויש לקבל את חוות הדעת של רופא מוסמך ולהישאל בשאלות מכווינות כגון: עבר רפואי במשפחה, רגישות לתרופות ולמאכלים, מידע על סביבת החיים וסגנון החיים ועוד על פי שיקולו של הרופא.